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Descriptor Inglés:

Coffin-Lowry Syndrome

Descriptor Español:

Síndrome de Coffin-Lowry

Descriptor Portugués:

Síndrome de Coffin-Lowry

Sinónimos Inglés:

Coffin Lowry Syndrome
Coffin Syndrome
Mental Retardation with Osteocartilaginous Abnormalities
Syndrome, Coffin
Syndrome, Coffin-Lowry

Categoría:

Definición Inglés:

A rare, X-linked INTELLECTUAL DISABILITY syndrome that results from mutations in the RIBOSOMAL PROTEIN S6 KINASE gene. Typical manifestations of the disease include an intelligence quotient of less than 50, facial anomalies, and other malformations.

Relacionados Inglés:

Nota Histórica Inglés:

2003

Calificadores Permitidos Inglés:

Número del Registro:

37283

Identificador Único:

D038921

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